Хвороби спадкові у дітей
Документи:
- Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [Текст] / Ю. Г. Антіпкін, Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2019. — т.IX, № 1. — С.5-15.
- Гинзбург, Б. Г.
Наследственные заболевания и врожденные аномалии развития у детей,рожденных в семьях с репродуктивными потерями(невынашиванием беременности) [Текст] / Б. Г. Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — т.58, № 4. — С.47-54.
- Гоцуляк, Т. И.
"Метаболические катастрофы" у детей [Текст] / Т. И. Гоцуляк, М. В. Адыров // Український медичний вісник/Therapia. — 2013. — № 9. — С.12-15.
- Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну [Текст] / Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова, Ю. Г. Антіпкін та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2019. — т.IX, № 3. — С.64-73.
- Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей [Текст] / Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова, І. Е. Кузнєцов та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2021. — т.XI, № 3. — С.5-16.
- Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених:зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Текст] / Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова, І. Е. Кузнєцов та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2023. — т.ХIII, № 1. — С.60-82.
- Якість сухих плям крові-невід'ємна складова швидкого виявлення спадкових хвороб обміну речовин [Текст] / Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова, І. Е. Кузнєцов та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2020. — т.Х, № 4. — С.77-86.
- Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу [Текст] / Т. К. Знаменська, О. В. Воробйова, І. Е. Кузнєцов та ін. // Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine ( в дар). — 2020. — т.X, № 2. — С.19-28.
- Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями:особенности патогенеза и эффективность лечения [Текст] / Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина и др. // Педиатрия.Журнал им.Г.Н.Сперанского. — 2013. — т.92, № 3. — С.42-49.
- Новиков, П. В.
Достижения генетики в решении новых проблем педиатрии( К 40-летию отдела врожденных и наследственных заболеваний у детей Московского НИИ педиатрии и детской хирургии) [Текст] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2010. — т.55, № 1. — С.6-11.
- Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности [Текст] / О. П. Романенко, В. И. Орел, Е. Ю. Кузнецова и др. // Российский педиатрический журнал. — 2010. — № 2. — С.47-50.
- Сорокман, Т. В.
Спадкові, сімейні хвороби та аномалії нирок у дитячому віці [Текст] / Т. В. Сорокман, В. Г. Остапчук, О. В. Макарова // Здоровье ребенка. — 2017. — т.12, № 8. — С.157-161.
- Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания [Текст] / И. С. Тебиева, Ф. К. Лагкуева, М. Ф. Логачев и др. // Педиатрия.Журнал им.Г.Н.Сперанского. — 2012. — т.91, № 1. — С.128-132.
- Царегородцев, А. Д.
Проблемы и перспективы таргентной терапии наследственных болезней у детей [Текст] / А. Д. Царегородцев, В. С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — т.58, № 4. — С.6-13.
- Ризомієлічна крапчаста остеохондродисплазія:сучасні погляди на патогенез,клініка,діагностика (випадок із клінічної практики) [Текст] / О. Л. Цимбаліста, М. Я. Семкович, В. П. Вальчишин та ін. // Перинатология и педиатрия. — 2015. — № 4. — С.94-97.
|
