• Класифікатори
• Мут

Мутація

Документи:

• Anagrelide and the calr mutation allele burden in essential thrombocythemia [Текст] / E. Atkinson, M. Bakri, A. Hayar, S. E. Langabeer // Experimental Oncology. — 2018. — vol.40, № 2. — С.152-153.
• Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine [Текст] / O. I. Barvinska, N. V. Olkhovych, T. O. Shkurko, N. G. Gorovenko // Biopolymers @ Cell. — 2018. — vol.34, № 2. — С.107-116.
• Osypchuk, D. V.
  Hyper IgE syndrome associated with novel DOCK8 heterozygous mutation : a case report [Текст] / D. V. Osypchuk, A. M. Hilfanova // Сучасна педіатрія. Україна. Modern Pediatrics. Ukraine. — 2020. — № 1. — С.63-65.
• Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях [Текст] / А. О. Абдуллаев, О. А. Глинщикова, С. А. Суслова и др. // Клиническая лабораторная диагностика. — 2012. — № 7. — С.24-28.
• Акбарова, Г. А.
  Определение мутации IVS1-5(G>C) гена гемоглобина B (HbB) методом RDBH у пациентов с B-талассемией в Азербайджане [Текст] / Г. А. Акбарова // Цитология и генетика. — 2015. — т.49, № 3. — С.40-44.
• Гипертрофическая кардиомиопатия-современное состояние проблемы.Вопросы эпидемиологии и номенклатуры,генетики и патофизиологии,вариантов течения и дифференциального диагноза [Текст] / Ю. Н. Беленков, Е. В. Привалова, В.Ю.Хабарова Н.В. Каплунова, Г. А. Шакарьянц // Кардиология. — 2013. — т.53, № 5. — С.4-12.
• Беляева, Н. А.
  Современные аспекты проблемы мужского бесплодия,ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y [Текст] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. — 2012. — № 8/2. — С.21-27.
• Беляева, Н. В.
  Частота генетических мутаций и полиморфизма генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите [Текст] / Н. В. Беляева // Сучасна гастроентерологія. — 2014. — № 4. — С.8-15.
• Мутації гена NOTCH1 при хронічній лімфоцитарній лейкемії [Текст] / Н. І. Білоус, І. В. Абраменко, А. А. Чумак, І. В. Крячок // Клиническая онкология. — 2017. — № 2. — С.47-50.
• Бочков, Н. П.
  Очевидное и невероятное в представлениях о мутационном процессе у человека [Текст] / Н. П. Бочков, А. Д. Дурнев // Гигиена и санитария. — 2011. — № 5. — С.9-10.
• Венцківська, І. Б.
  Роль мутації гена MTHFR C677T в генезі невиношування вагітності [Текст] / І. Б. Венцківська, О. М. Прощенко, О. С. Загородня // Здоровье женщины. — 2014. — № 10. — С.85-88.
• Поєднання хронічного мієлопроліферативного та лімфопроліферативного захворювання в одного пацієнтів. Опис клінічного випадку [Текст] / Я. І. Виговська, Н. Ф. Бужерак, Р. Ю. Лозинський и др. // Український журнал гематології та трансфузіології. — 2012. — № 5. — С.29-32.
• Эволюция лейкемических стволовых клеток при хроническом миелолейкозе [Текст] / Д. Ф. Глузман, Л. М. Скляренко, Т. С. Ивановская и др. // Лабораторна діагностика. — 2012. — № 4. — С.44-49.
• RET/PTC перебудови та BRAF мутації у високодиференційованих злоякісних та доброякісних пухлин щитоподібної залози людини [Текст] / Б. Б. Гуда, В. М. Пушкарьов, О. В. Журавель та ін. // Журнал АМНУкраїни. — 2016. — т.22, № 3-4. — С.435-439.
• Гусева, С. А.
  Jak2V617F-мутация -новые возможности классификации,диагностики и прогноза миелопролиферативных заболеваний [Текст] / С. А. Гусева // Український журнал гематології та трансфузіології. — 2012. — № 5. — С.8-19.
• Жук, С. І.
  Поширеність мутацій генів системи гемостазу у жінок з обтяженим репродуктивним анамнезом [Текст] / С. І. Жук, В. М. Воробей-Вихівська // Здоровье женщины. — 2014. — № 6. — С.118-121.
• Клинико-генетический полиморфизм синдрома Бругада,обусловленного мутациями в гене SCN5A в российской группе больных [Текст] / Е. В. Заклязьминская, А. Г. Шестак, А. Ш. Ревишвили и др. // Хирургия.Журнал имени Н.И.Пирогова. — 2013. — № 2. — С.49-53.
• Имянитов, Е. Н.
  Выявление мутаций в гене BRAF для выбора терапии меланомы [Текст] / Е. Н. Имянитов // Архив патологии. — 2012. — т.74, № 5. — С.65-71.
• Аналіз мутацій у генах BRCA 1/2 у хворих на сімейний/ спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) [Текст] / Н. І. Кіцера, Я. В. Шпарик, Б. Т. Білинський та ін. // Онкология. — 2012. — т.14, № 1. — С.44-49.
• Аналіз мутацій в гені NBN у хворих на рак молочної залози з обтяженим сімейним анамнезом [Текст] / Н. І. Кіцера, Г. Р. Акопян, З. В. Осадчук та ін. // Новоутворення. — 2011. — № 2. — С.55-59.
• Гістологічні критерії диференційної діагостики справжньої поліцитемії і вторинних еритроцитозів та їх зв'язок із наявністю мутації JAK2 V617 F [Текст] / А. І. Коваль, О. М. Костюкевич, С. В. Клименко, І. В. Дмитренко // Онкология. — 2014. — т.16, № 1. — С.65-70.
• Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом-носителей"мягких" мутаций [Текст] / С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова и др. // Пульмонология. — 2012. — № 6. — С.5-11.
• Крук, Т. В.
  Молекулярно-генетичне вивчення типів мутацій гена BRCA1 у хворих на рак молочної залози та їх родичів у Чернівецькій області України [Текст] / Т. В. Крук, О. П. Пересунько, Р. А. Волков // Клінічна та експериментальна патологія (в дар). — 2016. — т.XV, № 4. — С.64-68.
• Крячко, Є. С.
  До розуміння механізму утворення точкових мутацій в ДНК [Текст] / Є. С. Крячко, С. Н. Волков // Доповіді Національної Академії Наук України. — 2018. — № 7. — С.103-112.
• Кучерявый, Ю.
  Мутации химотрипсиногена С в патогенезе хронического панкреатита [Текст] / Ю. Кучерявый, А. Смирнов, З. Тибилова // Врач. — 2011. — № 10. — С.39-42.
• Роль мутации гена панкреатического секреторного трипсина в развитии хронического панкреатита [Текст] / Ю.А.Бордин Ю.А. Кучерявый, И. С. Шулятьев, А. В. Смирнов, З. Ф. Тибилова // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2011. — № 10. — С.87-94.
• Мутації гена ATP7Bсеред пацієнтів високого ризику хвороби Вільсона з України [Текст] / Г. Макух, І. Гайбонюк, А. Заріна та ін. // Цитологія і генетика. Cytology and Genetics. — 2020. — т.54, № 4. — С.53-62.
• Молекулярно-генетична діагностика спадкових чинників тромбофілії: мутацій G1691A гена FV та G20210A гена FII, алельного поліморфізму 675 4G/5G гена PAI- [Текст] / Г. В. Макух, Л. Б. Чорна, О. З. Гнатейко, Д. В. Заставна // Лабораторна діагностика. — 2012. — № 1. — С.32-37.
• Оценка генетического риска развития рака яичника -мутации генов BRCA 1и BRCA 2 в Андижанской области [Текст] / Д. З. Мамарасулова, Я. С. Мамадалиева, З. А. Єргашева, Ю. Д. Азизов // Клиническая онкология. — 2016. — № 2. — С.37-39.
• Палійчук, О. В.
  Рак яєчника::сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA 1 та BRCA 2 [Текст] / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук // Онкология. — 2016. — т.18, № 1. — С.20-26.
• Палійчук, О. В.
  Значення мутації 5382 insC у гені BRCA 1 у розвитку спадкових і первинно-множинних пухлин [Текст] / О. В. Палійчук, З. І. Россоха // Галицький лікарський вісник. — 2015. — т.2, № 4 (ч.2 ). — С.91-93.
• Мутація 617 delT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології(клінічний випадок) [Текст] / О. В. Палійчук, З. І. Россоха, Ф. М. Галкін, Л. З. Поліщук // Онкология. — 2015. — т.17, № 4. — С.243-245.
• Оцінка асоціації клініко-патологічних особливостей пухлинного процесу з результатами клініко-генеалогічного обстеження хворих на рак яєчника та грудної залози-носіїв мутації 538 insC у гені BRCA 1 [Текст] / О. В. Палійчук, З. І. Россоха, Ф. М. Галкін, Л. З. Поліщук // Клиническая онкология. — 2015. — № 4. — С.23-28.
• Пересунько, О. П.
  Мутації генів BRCA 1 та BRCA 2 при раку яєчників - актуальне питання предиктивної та превентивної медицини (огляд літератури) [Текст] / О. П. Пересунько, Н. В. Кміть // Буковинський медичний вісник. — 2017. — т.21, № 2 ( ч.1). — С.139-144.
• Частота и спектр мутаций гена KRAS у больных колоректальным раком в Украине [Текст] / Л. А. Полубень, В. Н. Шкарупа, Б. Т. Молеща та ін. // Клиническая онкология. — 2012. — № 4( 8). — С.169-171.
• Розподіл алельних варіантів гена mЕРНХ у хворих на муковісцидоз гомозигот та мутацією F508 DEL [Текст] / Н. В. Роговик, Н. В. Віштак, Г. В. Макух, Л. Й. Бобер // Буковинський медичний вісник. — 2013. — т.17, № 4. — C.124-128.
• Соболь, М. В.
  Синдром ихтиоза и преждевременного рождения ассоциирован с мутациями гена FATP4 [Текст] / М. В. Соболь // Здоровье женщины. — 2011. — № 8. — C.141-146.
• Спринчук, Н. А.
  Роль генетичного дослідження мутацій гена гормона росту в діагностиці синдрму біологічно неактивного гормону росту в дітей [Текст] / Н. А. Спринчук, О. В. Большова, В. Є. Досенко // Ендокринологія. — 2019. — т.24, № 1. — С.29-34.
• Спринчук, Н. А.
  Роль визначення мутації D 112П в діагностиці хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту серед дітей, що проживають на території України [Текст] / Н. А. Спринчук, В. Є. Досенко // Доповіді Національної Академії Наук України. — 2016. — № 3. — С.107-112.
• Стрижельчик, Н. Г.
  Оцінка мутагенних властивостей нового лікарського препарату при дії на щурят різного віку [Текст] / Н. Г. Стрижельчик, Л. В. Яковлєва // Експериментальна і клінічна медицина( в дар ). — 2014. — № 4. — С.97-100.
• Беременность и роды после ВРТ у пациентки с мутацией гена рецептора ФСГ, вторичной аменореей, гипоплазией матки и нарушением рецептивности эндоментрия [Текст] / Т. Ф. Татарчук, И. Д. Гюльмамедова, З. И. Россоха и др. // Репродуктивна ендокринологія. Reproductive Endocrinology. — 2015. — № 6. — С.72-75.
• Частота мутацій гена трасмембранного регуляторного білка муковісцидозу серед чоловіків із патоспермією [Текст] / М. Я. Тиркус, Г. В. Макух, Н. В. Гельнер та ін. // Одеський медичний журнал. — 2015. — № 3. — С.42-46.
• Ткаченко, М. М.
  Генетичні наслідки віддалених стохастичних ефектів іонізуючого випромінювання [Текст] / М. М. Ткаченко, Т. Ф. Любарець // Фізіологічний журнал. — 2012. — т.58, № 5. — С.78-85.
• Федорченко, С. В.
  RAS-мутации и повторная терапия у пациентов, инфицированных 1-м генотипом HCV, не ответивших на DAA с использованием ингибиторов NSSA [Текст] / С. В. Федорченко // Клиническая инфектология и паразитология. — 2018. — т.7, № 2. — С.249-255.
• Хурани, Ияд Фахид
  Влияние мутации гена МТHFR на активность прооксидантных и профибротических агентов и уровень гомоцистеина у больных раком грудной железы [Текст] / И. Ф. Хурани, А. Ж. Чень // Здоровье женщины. — 2015. — № 1. — С.192-194.
• Хурані, І. Ф.
  Вплив кверцетину та тіотриазоліну на постхіміо-променевий пневмофіброз у хворих на рак грудної залози з мутаціями гена метилентетрагідрофолатредуктази [Текст] / І. Ф. Хурані // Новоутворення. — 2011. — № 2. — С.60-64.
• Цыганкова, П. Г.
  Синдром Ли ,обусловленный мутациями в гене SURF 1:клинические и молекулярно-генетические особенности [Текст] / П. Г. Цыганкова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С.Корсакова. — 2010. — т.110, № 1. — С.25-32.
• Чернушин, С. Ю.
  Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України [Текст] / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2016. — т.50, № 3. — С.42-45.
• Влияние мутаций в генах лигаз waaL на подвижность и адаптацию к стрессу бактерий Yersinia Enterocolitica 1/76 [Текст] / Ю. И. Шевченко, Ю. В. Шилина, В. К. Позур, М. Скурник // Цитология и генетика. — 2015. — т.49, № 6. — C.13-20.
• Ефективність похідних платини при "тричі негативному "раку грудної залози з мутацією гена ВRСА1 ( випадок з практики ) [Текст] / Я. В. Шпарик, Н. І. Кіцера, О. О. Олексяк та ін. // Клиническая онкология. — 2012. — № 4( 8). — С.65-68.

1   2